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9岁女童染怪病全身溃烂 求医9年才知是基因疾病

发布时间:2022-09-17人气:
本文摘要:9龄童染怪病全身肿胀年寻医原是基因问题 有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关 世上只有妈妈好当靓靓,用平滑的小手捧着纹路的脸庞,用童声高唱这首歌时,大家很难想象4个月前,靓靓右眼失聪,左眼弱视,全身肿胀地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生于一个月就经常出现全身红斑、脑溢血奇痒,9年的就医路上,靓靓病情大大减轻,甚至经常出现双目失明、脑中风。 今年7月下旬,靓靓被转至南方医科大学南方医院化疗,10天后,被发病为一种十分少见的基因疾病嗜酸性粒细胞激增综合征。目前,靓靓渐渐恶化。

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9龄童染怪病全身肿胀年寻医原是基因问题  有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关  世上只有妈妈好当靓靓,用平滑的小手捧着纹路的脸庞,用童声高唱这首歌时,大家很难想象4个月前,靓靓右眼失聪,左眼弱视,全身肿胀地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生于一个月就经常出现全身红斑、脑溢血奇痒,9年的就医路上,靓靓病情大大减轻,甚至经常出现双目失明、脑中风。

  今年7月下旬,靓靓被转至南方医科大学南方医院化疗,10天后,被发病为一种十分少见的基因疾病嗜酸性粒细胞激增综合征。目前,靓靓渐渐恶化。医生回应,发作原因有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关。

  孩子出生于一个月就发作  陈小婵是广东阳江人,1979年回到海南,后来在儋州市那大镇南和村出了家。42岁那年,她产下了唯一的孩子靓靓。然而让陈小婵始料不及的是,孩子出生于一个月后,全身经常出现红色斑点,大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液,炎症相当严重。

最初陈小婵以为是普通的皮肤病,可是一天天过去,靓靓的耳朵、眼睛等部位经常出现有所不同程度病毒感染。  为了救回女儿,从此陈小婵负债度日,9年来跑完了60家医院,可女儿的病情大大好转。6岁时,女儿右眼失聪,左眼弱视。

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8岁时脑溢血脑中风, 心、脑、肺、肝、肾等最重要脏器渐渐累及并减轻,皮肤瘙痒更加轻微,甚至被多家医院拒绝接受收治。  为了给靓靓医治,她早就债台高筑。靓靓的医药费先后早已花上了四五十万元,这些钱绝大多数都来自社会爱心人士的救济。  今年7月,陈小婵带靓靓到南方医院,细心的医生细心查阅了靓靓60多家医院的病历和化验报告后,找到靓靓有嗜酸性粒细胞激增的特点,靓靓的病再一有了转机。

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  原是基因在不信  南方医院皮肤科主任曾外用、副教授梁燕华立刻对靓靓积极开展了全面的临床检查、检验及科研实验。考虑到该患儿科晚育、晚产且胚胎发育期间认识化学物品等,化疗小组推断该病有可能与遗传或新陈代谢等风险因素有关。在靓靓入院10天以后,发病为嗜酸性粒细胞激增综合征。这种恶性肿瘤日后发病就有特效药可以化疗。

患儿目前全身状况已基本恢复正常。  病因或与化学药物有关  是什么原因造成靓靓患上嗜酸性粒细胞激增综合征?梁燕华回应,嗜酸性粒细胞激增综合征的病因未明,根据陈小婵回想,当年她在鞋厂工作,怀孕时归属于43周晚产。在鞋厂工作时,她的工作就是负责管理用胶水将皮鞋接合好。

梁燕华推断,靓靓的发作原因有可能与高龄产妇、晚产、认识化学物品有关。  嗜酸性粒细胞激增综合征是一种具备高度异质性的少见疾病,发病率为3.6/10000000,平均值临床年龄为52.5岁,儿童发病率更加较低,目前为止仅有33事例报导,平均值临床年龄为11岁。而靓靓的不少症状都是前所未见,如失聪、脑中风等症状。梁燕华说道,该案例为国际上首例嗜酸性粒细胞激增综合征伴发弱视及失聪、低苯丙氨酸血症及低血小板血症的案例,加添了嗜酸性粒细胞激增综合征的临床内容。


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